소녀시대 수영의 아버지가 망막색소변성증으로 투병하고 있다고 밝혔다. 망막색소변성증은 눈의 망막에 색소가 쌓이면서 시력이 점차 떨어지는 유전성 질환입니다. 이 글에서는 망막색소변성증의 증상, 원인, 진단 방법, 치료 방법, 그리고 평소에 해야 할 관리법에 대해 자세히 알아보겠습니다.
망막색소변성증이란? (Retinitis Pigmentosa, RP)
눈에 들어온 빛을 전기 신호로 바꾸는 역할을 하는 눈의 망막에 색소가 쌓이면서 기능이 소실되는 유전성 질환을 말합니다. 망막색소변성증 환자는 시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며, 끝내 시력을 잃게 됩니다. 전 세계적으로 5000명 중 1명 정도의 비율로 발생하는 희귀 질환입니다. 가족 중 2명 이상이 이 질환을 앓는 경우 50%가 동일한 증상을 보인다고 알려져 있습니다.
망막색소변성증의 증상
망막색소변성증의 초기 증상으로 어두운 곳이나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증, 시야협착, 광시증이 나타납니다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나, 해 질 무렵 외출할 때 문제가 발생하거나, 어두운 실내 생활이 어려워집니다. 질환이 점차 진행되면, 터널처럼 가운데만 보이거나 (터널 시야) 시야가 희미해지고, 글을 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다.
망막색소변성증의 원인
망막색소변성증의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기 신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자에 결함이 생긴 것입니다. 가족력이 없는 사람 중에서 돌발적으로 이 질환이 발병하는 경우도 있습니다. 이를 단독형이라고 하며, 이 경우에도 유전자 이상을 가지고 있을 가능성이 있습니다. 망막색소변성증은 X연관, 우성, 열성, 단독형 등 다양한 유전 형태로 나타날 수 있으며, 현재까지 약 100여 개의 유전자가 관련되어 있다고 알려져 있습니다.
망막색소변성증의 진단
심한 야맹증이 나타나면 망막색소변성증을 의심해 볼 수 있습니다. 가족력, 안과 검사, 유전자 검사를 시행하여 망막색소변성증을 진단합니다. 망막색소변성증을 진단하는 데 가장 유용한 검사는 망막전위도 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어 망막의 반응을 전기적으로 기록함으로써 망막 세포의 상태를 확인하는 것입니다.
망막색소변성증의 치료 및 관리법
망막색소변성증은 대부분 유전적 원인이 크며, 완치가 어렵습니다. 망막색소변성증은 유전자치료, 망막이식이나 줄기세포 치료, 인공망막 등이 연구되고 있지만 안타깝게도 아직 근본적인 치료 방법은 없습니다. 현재 유전자 치료에 대한 연구가 계속 진행 중입니다. 망막색소변성증 환자는 시력을 잃게 된다는 공포와 분노로 인해 우울함에 빠지게 됩니다. 가족과 주위에서 많은 격려와 도움을 주어 환자 스스로 질병을 극복하고 대처하도록 도움을 주어야 합니다. 망막색소변성증의 치료 경험이 많은 안과 의사에게 꾸준하게 관리를 받으면서 평생 저하된 시력으로 살아가는 방법을 익히는 것이 필요합니다.
망막색소변성증 예방법
- 항산화 음식 먹기 : 항산화 성분은 눈 건강에 좋습니다. 비타민A, 루테인, 안토시아닌 등이 있습니다. 당근, 시금치, 블루베리, 포도 등에 들어 있습니다.
- 자외선 차단하기 : 자외선은 눈에 해롭습니다. 선글라스를 착용하거나 모자를 쓰는 등으로 자외선을 막아야 합니다. 선글라스는 빛이 산란되는 것도 줄여줍니다.
- 정기적인 안과 검진받기 : 망막색소변성증은 유전적 원인이 크므로, 가족이나 친척 중 환자가 있다면 1년에 한 번씩 안과 검진을 받아야 합니다. 의심 증상이 있을 때도 검진을 받아야 합니다.
또한 과도한 음주와 흡연, 지나친 스트레스는 병의 진행을 빠르게 할 수 있으므로, 건강한 생활습관을 유지하는 것이 중요합니다. 정기적인 안과 검진을 통해 조기에 발견하고 관리하는 것이 시력을 보존하는 데 도움이 될 것입니다.
