근위축증을 앓던 아기_ 20억 원짜리 약 졸겐스마로 새 삶을 시작하다

 

 

 

 

 

 

 

근위축증은 근육이 점차 위축되어 정상적인 움직임이 불가능한 희귀 유전질환입니다.. 이 병을 치료할 수 있는 유일한 약은 1회 20억 원이 드는 졸겐스마입니다. 양산부산대병원에서는 생후 11개월 된 근위축증 환자에게 졸겐스마를 투여했습니다. 이 아기는 어떤 변화를 겪었고, 졸겐스마는 어떻게 작용하는지 알아보겠습니다.

 

 

 

근위축증이란?

근위축증은 근육이 점차 위축되어 정상적인 움직임이 불가능한 희귀 유전질환입니다.. 운동 신경세포의 유전자 (SMN1) 돌연변이로 생깁니다. 갓 태어난 영유아 또는 어린이에게 나타나는 신경·근육계 희귀 유전질환의 하나입니다. 부모는 멀쩡해도 이들 사이에 태어난 아기에겐 생길 수 있습니다. 증상이 진행되면서 근력 저하 및 마비가 나타나고, 운동 발달 지연은 물론 음식물을 삼키는 단순 활동도 어려워집니다. 그래서 음식물이 식도가 아닌 기도로 들어가기도 합니다.

 

 

졸겐스마

 

 

졸겐스마

졸겐스마는 노바티스에서 개발한 유전자 치료제입니다. 평생 단 1회 투약으로 희귀 유전질환인 척수성근위축증 (SMA) 진행을 막을 수 있다고 알려져 있습니다. 졸겐스마는 SMN1 유전자의 결함을 보완하는 SMN2 유전자의 활성을 증가시켜 운동 신경세포의 기능을 회복시킵니다. 졸겐스마는 2019년 5월 미국 FDA의 승인을 받았으며, 2020년 12월 한국 식품의약품안전처의 승인을 받았습니다.

 

 

졸겐스마를 투여받은 아기는 어떻게 되었을까?

양산부산대병원에서는 2021년 9월 19일, 생후 11개월 된 근위축증 환자에게 졸겐스마를 투여했습니다. 이 아기는 출생 후 3~4개월 무렵부터 다리를 들지 못했고, 발달 지연으로 뒤집기조차 하지 못하는 상태였습니다. 결국 ‘척수성근위축증’으로 진단이 내려졌습니다. 이 아기는 건강보험의 적용을 받을 수 있는 기준에 해당하여, 최소 87만 원, 최대 780만 원 (2021년 기준)만 보호자가 부담하고 졸겐스마를 투여받을 수 있었습니다. 공주현 교수 (소아청소년과)는 이 아기에게 정맥주사로 졸겐스마를 투여했으며, 이 아기는 투여 후 2주 만에 뒤집기를 할 수 있게 되었습니다. 공주현 교수는 “이 아기는 졸겐스마 투여 후 근력이 점차 회복되고 있으며, 앞으로 더 많은 발전을 기대할 수 있다”라고” 말했습니다.

 

 

 

졸겐스마를 투여받기 위한 필요조건

졸겐스마는 1회 20억 원이 드는 초고가 약이기 때문에, 누구나 투여받을 수 있는 것은 아닙니다. 건강보험에선 아주 까다로운 기준에 맞는 환자에게만 보험을 적용해 줍니다.. 졸겐스마를 투여받기 위해서는 다음과 같은 조건을 충족해야 합니다.

• 척수성근위축증 1형, 2형, 3형 중 하나에 해당하는 환자여야 합니다.
• 투여 시점에 2세 미만이어야 합니다.
• 척수성근위축증 진단을 받은 지 6개월 이내여야 합니다.
• 척수성근위축증의 증상이 심하지 않아야 합니다. 즉, 호흡기 장애가 없고, 인공호흡기나 기도유지술을 받지 않았어야 합니다.
• 졸겐스마의 투여에 대한 부작용이 없어야 합니다. 즉, 간기능이나 혈소판 수치가 정상이어야 합니다.

 

 

 

근위축증을 앓던 아기, 20억 원짜리 약 졸겐스마로 새 삶을 시작하다!

근위축증은 근육이 점차 위축되어 정상적인 움직임이 불가능한 희귀 유전질환입니다.. 이 병을 치료할 수 있는 유일한 약은 1회 20억 원이 드는 졸겐스마입니다. 양산부산대병원에서는 생후 11개월 된 근위축증 환자에게 졸겐스마를 투여했습니다. 이 아기는 투여 후 2주 만에 뒤집기를 할 수 있게 되었고, 근력이 점차 회복되고 있습니다. 이 아기는 졸겐스마를 투여받은 국내 최초의 환자입니다. 졸겐스마는 척수성근위축증 환자들에게 새로운 희망을 줍니다. 하지만 졸겐스마는 아직 장기적인 효과와 안전성에 대한 연구가 부족하며, 투여받기 위한 조건이 매우 엄격합니다. 따라서 척수성근위축증 환자들과 가족들은 졸겐스마에 대해 충분히 이해하고, 전문가와 상담하고, 적절한 의료 서비스를 받아야 할 것입니다.